Болезнь Гиршпрунга у ребенка: симптомы и причины аномалии

Как проявляется Болезнь Гиршпрунга у ребенка: симптомы этой редкой, врожденной аномалии можно обнаружить чаще у мальчиков и крайне редко страдают девочки.

Болезнь Гиршпрунга у ребенка: причины

С такой редкой патологией сталкиваются дети, у которых нарушена иннервация кишечника. Болезнь врожденная и развивается у ребенка еще во внутриутробный период. Частота заболевания, по оценкам, примерно 1:5000 рождаемости и встречается чаще у мужского пола. Соотношение заболевших мальчиков и девочек составляет приблизительно 4:1.

Симптомы Болезни Гиршпрунга у ребенка проявляются довольно рано, уже на 5-10 день жизни. Заболевание проявляется стойкими запорами, рвотой, вздутием животика. При этой патологии наблюдается следующее. Не происходит перистальтики (выталкивание каловых масс) на определенном участке кишечника, что предотвращает продвижению его содержимого.

Это связанно с отсутствием нервных окончаний в стенке толстой кишки. Фекалии собираются перед этими, не имеющими нервов участками, вызывая расширение кишечника. При этой патологии необходима операция, осуществленная не позднее между 3 и 6 месяцем жизни.

Описание заболевания принадлежит датскому педиатру Харальду Гиршпрунгу, он описал ее в 1888 году у двух родственных мальчиков, умерших из-за хронических запоров. За исходную причину болезни он ошибочно принял расширение участка толстой кишки.

В 1906 году появились предположения о генетической природе заболевания. Наше время принесло ряд открытий, касающихся генетического основания и патогенеза заболевания, а также совершенствование методов его диагностики и лечения.

При Болезни Гиршпрунга у ребенка отмечается отсутствие ганглиозных клеток в толстом кишечнике. Согласно одной теории, к которой склоняется большинство специалистов мира, причиной этого состояния является нарушение миграции нейробластов (зародышевых клеток, развиваясь, они превращаются в зрелые нервные клетки – нейроны) из нервного гребня.

                                     Миграция нервных клеток из нервного гребня

Нервные клетки мигрируют из нервного гребня, чтобы образовать нервную систему. Этот процесс происходит еще во внутриутробном развитии плода. Обычно к 12 неделям внутриутробной жизни, нервные клетки должны, мигрируя, достигнуть дистального отдела кишки. Другая гипотеза гласит, что нейробласты достигают участок кишечника, но неправильно себя дифференцируют, вследствие изменения микроокружения клеток.

Как полагают в настоящее время Болезнь Гиршпрунга у ребенка имеет генетическую природу, виновником этого выступает генная мутация. Высокая частота этой патологии наблюдается у пациентов с синдромом Дауна. Этот Синдром распознается до 10% процентов с подтвержденной Болезнью Гиршпрунга.

По мнению специалистов Болезнь Гиршпрунга передается по наследству примерно в 3,6 – 7,8% случаев. Определить способ наследования стало возможным относительно недавно.

Болезнь Гиршпрунга у ребенка: симптомы и признаки

В 80-90% случаев клиническая картина наблюдается в неонатальном периоде. Доминирующим симптомом у ребенка при Болезни Гиршпрунга являются запоры. Как правило, в первые дни после родов отмечается задержка (более 48 часов после родов) мекония, нарастающее вздутие живота и рвота с содержимым кишечника, иногда с желчью.

Читайте:

Симптомы обезвоживания организма у ребенка

Со временем развивается воспаление кишечника. Течение симптомов разнообразно и не всегда одинаково. В одних случаях непроходимость может возникнуть уже в течение первых суток жизни, в других, эпизоды запоров, хронический метеоризм, рвота могут появиться позже, в грудном возрасте.

Симптомы Болезни Гиршпрунга у ребенка в неонатальном периоде чередуются (запоры, поносы). Диарея является проявлением воспаления кишечника, являющегося основной причиной смертности пациентов с этим диагнозом.

Редко заболевание протекает необычным способом, когда происходит идиопатическая перфорация кишки (прободение кишечника). И тогда его содержимое попадает в брюшную полость.

При общем осмотре ребенка с Болезнью Гиршпрунга отмечается вздутие живота. Часто случается, что исследование прямой кишки провоцирует резкое опорожнение большого количества каловых масс с газом.

Лечение заболевания основывается на опорожнении кишечника и предупреждении осложнений. Выполняются очистительные клизмы. При отсутствии улучшения, пациента готовят к операции. Она заключается в удалении аномального участка кишки и выполнение анастомоза (восстановления ее непрерывности).